Lisosomales

Evaluación de la miocardiopatía por enfermedad de Fabry

02 mayo 2022

Segunda de tres sesiones del ciclo de conferencias titulado Fabry Academy México, referentes a temas de cardiología en Fabry. En esta segunda sesión, el Dr. Gustavo Cabrera, médico especialista en cardiología y miembro del Consenso Argentino de Enfermedad de Fabry nos presenta: “Evaluación de la miocardiopatía por Enfermedad de Fabry”.

En la Enfermedad de Fabry hay dos variantes: la clásica con signos y síntomas muy evidentes y la variante denominada “late Onset” o de inicio tardío, que habitualmente afecta solamente al corazón o riñón y que carece de todos los demás síntomas como: trastornos gastrointestinales, hipohidrosis, y angioqueratomas. En la variante de inicio tardío la actividad enzimática alfa Gal A no es cero o casi cero como en Fabry clásico. Recientemente, ha aumentado el número de publicaciones sobre la variante tardía y la afección cardíaca asociada, evidenciando que es una causa frecuente de cardiomiopatía hipertrófica y que es más prevalente de lo que se pensaba antes.