Lisosomales

Biomarcadores en enfermedad de Fabry: evaluación de casos retadores

02 mayo 2022

Primera de tres sesiones del ciclo de conferencias referentes a biomarcadores en la enfermedad de Fabry. Fabry Academy es un esfuerzo por estimular el conocimiento científico y propagarlo en la comunidad médica mexicana, partiendo de la premisa de la dificultad y el reto que representa el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. En esta primera sesión, el Dr. Juan Politei, médico especialista en Neurología y experto en enfermedades neurometabólicas, nos presenta "Los biomarcadores en la evaluación de casos retadores (niños, mujeres, late on-set)".

Un biomarcador es un hallazgo de laboratorio cuya presencia puede determinar un proceso normal o anormal de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento. Para la enfermedad de Fabry, el primer biomarcador fue el Gb3 el cual está disponible en sangre, plasma o tejido. Después de 20 años, un nuevo biomarcador fue detectado para ser auxiliar en la detección de la enfermedad de Fabry: la globotriaosilesfingosina (LysoGb3) más sensible y específico que Gb3, lo que permite un mejor diagnóstico, además de poder diferenciar entre distintos fenotipos de la enfermedad (Fabry clásico o late onset). El uso adecuado de LysoGb3 nos permite afinar el diagnóstico en casos difíciles como mujeres y pacientes con variante late onset.